Казахстанский ученый выявил причину тяжелого генетического заболевания у детей

Статья, опубликованная на прошлой неделе в британском научном журнале Brain, ведущим автором которой является казахстанский ученый-невролог, проводящий научные исследования в сфере нейрогенетики в Университетском колледже Лондона, доктор наук, Рауан Кайыржанов дает решающее понимание сложных неврологических расстройств при наличии мутаций в гене ACBD6.

Исследование, которое стало возможным благодаря использованию передовых геномных технологий и широкому международному сотрудничеству, не только открывает новые пути лечения малоизученного моногенного заболевания, но и представляет собой значительный шаг вперед в понимании причин нейродегенеративных недугов, таких как болезнь Паркинсона.

— Ген ACBD6 кодирует белок, играющий важную роль в связывании более 200 протеинов в нашем организме с миристиновой кислотой. Большинство из этих двухсот протеинов играют ключевую роль в нормальном развитии нервной системы человека. Недостаточное связывание этих протеинов с миристиновой кислотой может привести к прогрессирующим неврологическим заболеваниям, начинающимся в детском возрасте, — рассказал корреспонденту Kazinform Рауан Кайыржанов.

Дети, страдающие этим редким моногенным заболеванием, имеют сложные неврологические расстройства с такими симптомами, как задержка в развитии, проблемы с ходьбой, а также аномальные движения такие как дистония и тремор. Ближе к 10 годам у них ко всему прочему развивается паркинсонизм. При этом симптомы заболевания утяжеляются со временем, переходя из детства в подростковый период, а затем во взрослую жизнь.

Помимо этого, спастическая атаксия (скованность мышц конечностей и нарушение баланса тела), лицевой дисморфизм, эпилептические судороги, аутизм и специфичные изменения результатов магнитно-резонансной томографии головного мозга являются характерными симптомами этого редкого моногенного заболевания, вызываемого аномалиями гена ACBD6.

Открытие роли гена ACBD6 в развитии тяжелых недугов сделано в рамках продолжающегося масштабного генетического исследования в странах Центральной Азии и Закавказья, над которым в течение последних 6 лет работает Рауан Кайыржанов. Этот научный проект направлен на выявление аномалий в генах, вызывающих редкие заболевания, способствуя тем самым установлению молекулярно-генетического диагноза.

— Представление медицинскому сообществу этого нового генетического заболевания поможет диагностировать семьи, болеющие этим заболеванием по всему миру. Однако долгосрочное и более широкое воздействие этого исследования заключается в том, что эта редкая болезнь, часто проявляющаяся аномальными движениями, такими как дистония и паркинсонизм, может помочь нам лучше понять биологию этих состояний у человека и улучшить наше понимание биологических механизмов, связанных с гораздо более распространенными нейродегенеративными нарушениями движения, такими как болезнь Паркинсона и дистония, — подчеркнул корреспондирующий автор научной статьи, доктор Реза Маруфиан.

— Это исследование еще раз подчеркивает неиспользованную силу систематического изучения большого числа четко определенных людей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, и подчеркивает, насколько много мы можем узнать о человеческой биологии и патологии из этих исследований, которые в настоящее время сильно пренебрегаются, — отметил Рауан Кайыржанов.