Қазақстанда жүкті әйелдер мен жаңа туған нәрестелер үшін генетикалық диагностикаға қолжетімділік кеңеюде

Фото: ©El.kz/Марина РУЗМАТОВА / ChatGPT

28 Сәуір, 202519:37 el.kz

Генетикалық медицина Қазақстанда, әсіресе пренатальды және неонатальды диагностика аясында қолжетімді бола түсуде, деп хабарлайды АА El.kz ҚР Денсаулық сақтау министрлігіне сілтеме жасай отырып.

25 сәуір-Халықаралық ДНҚ құрылымының ашылу күні. Бұл күні Денсаулық сақтау министрлігі еліміздің денсаулық сақтау жүйесіндегі генетикалық зерттеулердің рөлін еске салып, мұндай әдістер клиникалық практикаға белсенді енгізіліп жатқанын атап өтті.

Тақырып бойынша сілтемелер28 СәуірҚазақстанда онкоскринингтер қолжетімді болады: заңнамадағы өзгерістер

Жүкті әйелдер үшін диагностиканың келесі түрлері бар:

- Даун және Эдвардс синдромдарының қаупін анықтайтын бірінші триместрдің биохимиялық скринингі;

- жүктіліктің 10-шы аптасынан бастап қан анализі бойынша жүргізілетін, 72 хромосомалық бұзылуларды анықтайтын инвазивті емес пренатальды тест (NIPT);

— инвазивті әдістер, соның ішінде амниоцентез, кордоцентез және хорион биопсиясы-анықталған қауіптер үшін қолданылады.

Жаңа туылған нәрестелер үшін фенилкетонурия және туа біткен гипотиреоз сияқты ауруларға неонатальды скрининг қолданылады, сонымен қатар қан тобы мен Rh факторы анықталады.

Сонымен қатар, елде жүктілікті жоспарлайтын жұптарға, сондай-ақ бедеулікке, түсік түсіруге немесе отбасында тұқым қуалайтын аурулардың болуына генетикалық кеңес беру мүмкіндігі бар.

Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметі бойынша, жүкті әйелдердің 90% - ы 2024 жылы скринингтен өткен. Бұл ерте медициналық араласу мүмкіндігін қамтамасыз ете отырып, алдыңғы кезеңдермен салыстырғанда туа біткен патологияларды анықтауды 10% - ға арттыруға мүмкіндік берді.