Қазақстандық қыздар жұлын бұлшықет атрофиясын тасымалдауға скринингтен өтеді

Ережелер жасөспірім қыздарда жұлын бұлшықет атрофиясын тасымалдауға арналған скринингті ұйымдастыру тәртібін белгілейтін жаңа тараумен толықтырылды.

Жұлын бұлшықет атрофиясын (SMA) тасымалдаушы скринингі 16-17 жас аралығындағы қыздардағы гендердегі мутацияларды ерте анықтауға бағытталған.некеге тұру және жүктілікті жоспарлау.

SMA тасымалдаушыларына скринингтің міндеттері:

- 16-17 жас аралығындағы барлық қыздарды қамту;
- қыздарда жасырын SMA тасымалдаушысын одан әрі тексеру және SMA бар балалардың туылуын уақтылы ескерту үшін ерте анықтау;
- тереңдетілген генетикалық тексеру және одан әрі мониторинг тактикасын айқындау мәселелері бойынша СМА тасымалдауға талдаудың оң нәтижесі бар қыздарға кеңес беру;
- есепке алуды жүргізу үшін медициналық ақпараттық жүйеге (МАЖ) СМА тасымалдауға талдаудың оң нәтижесімен осы тұлғаларды енгізу;
- қыздарды тексеру, емдеу мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге) СМА тасымалдауға талдаудың оң нәтижесімен консультациялық көмек көрсету;
- SMA тасымалдаушы скринингінің тиімділігін мониторингтеу және талдау.

16-17 жас аралығындағы қыздардың SMA тасымалдаушыларына скрининг жүргізу кезеңдері:

- бірінші кезең амбулаториялық-емханалық қызмет (МСАК, ОАА, ЖДО)ұйымдарында өткізіледі;
- екінші кезең перинаталдық орталықтар (көпсалалы ауруханалар) деңгейінде консультациялық-диагностикалық бөлімшелерде өткізіледі.

Скринингтің бірінші кезеңінде жалпы практика дәрігері (ЖПД) немесе МСАК (ОАА, ЖДО) ұйымының оқытылған медицина қызметкері:

- мақсатты топ арасында СМА тасымалдаушыларына, әлеуметтік желілер және басқа да заманауи коммуникация арналары арқылы уақтылы скринингтен өтудің орындылығы туралы ақпараттық-түсіндіру жұмыстарын жүргізеді;
- қозғалыс бағытын айқындай отырып, нысаналы топтағы қыздардың тізімін қалыптастырады және СМА тасымалдаушыларына скрининг жүргізуді ұйымдастырады;
- тасымалдауға талдаудың оң нәтижесі бар қыздарды анықтаған кезде СМА (тасымалдаушымен СМА) "медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлерге консультацияға және қосымша тексеруге жібереді.

Екінші кезеңде перинаталдық орталықтар (көпсалалы ауруханалар) деңгейіндегі консультативтік-диагностикалық бөлімшелерде "медициналық генетика"мамандығы бойынша дәрігер:

- СМА тасымалдаушысы бар қыздар арасында отбасын жоспарлау және болашақ жұбайларын СМА тасымалдаушыларына тексеру мәселелері бойынша консультация ұйымдастырады және ақпараттық-түсіндіру жұмыстарын жүргізеді;
- қыздарды тексеру, емдеу мәселелері бойынша ата-аналарға (заңды өкілдерге) СМА тасымалдаумен консультациялық көмек көрсетеді;
- СМА және МАЖ тасымалдаушылары бар қыздарды тереңдетіп тексеруді жүзеге асырады және дербестендірілген тіркеуді жүргізеді;
- отбасын құруға және жүктілікті жоспарлауға дейін SMA тасымалдаушы қыздардың болашақ жұбайларын тексеруді қамтамасыз етеді;
- жыл сайын SMA тасымалдаушысы бар қыздарда жүктілік және балалардың туу нәтижесіне талдау жүргізеді;
- СМА тасымалдаушыларына жүргізілген скринингтің тиімділігіне мониторинг пен талдауды жүзеге асырады.

Сондай-ақ, Ережеде медициналық ұйымдардың (перинаталдық орталықтар, көпбейінді ауруханалар, МСАК, ОАА, ЖДО) басшылары барлық кезеңдерде сабақтастықты сақтай отырып, 16-17 жастағы қыздарда СМА тасымалдаушыларына скринингті қамтуды және сапалы жүргізуді қамтамасыз ететіні айтылған.

Перинаталдық орталықтар (көпбейінді ауруханалар) және МСАК, ОАА, ЖДО ай сайын облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарына 16-17 жас аралығындағы қыздарда СМА тасымалдауға скрининг жүргізу туралы ақпаратты есепті айдан кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде береді.

Бұйрық 2025 жылғы 8 наурыздан бастап қолданысқа енгізіледі.