Семья из Темиртау просит откликнуться всех, кто когда-либо сталкивался с редкой болезнью Вильсона

Шестиклассницу Лену Пузанову родители возят по больницам с самого рождения. Девочка страдает от нервных тиков. Диагнозы ей ставили разные: резидуальное органическое поражение ЦНС,синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Вильсона…За каждым из этих названий скрываются серьезные патологии с тяжелыми последствиями. 

Между тем Лена отнюдь не выздоравливает. В последний раз она пролежала в больнице почти месяц.
- Она плачет, ей тяжело, вен(из-за инъекций – Авт.)почти не видно,- опуская глаза, рассказывает мама девочки Ольга Блощицина. – Недавно у нее были провалы в памяти. Она забыла, кто ее папа, чем он занимается, где работает…Нам нужно ее вылечить, нужно спасти нашу единственную дочь!

- Я все время спрашивала врачей, что с моим ребенком, - рассказывает Ольга Блощицина. - Ей ставили сначала перинатальную энцефалопатию, потом резидуальное органическое поражение ЦНС. Но это общий диагноз, а у такого расстройства ведь должна быть причина! Я спрашивала, почему у ребенка тики не проходят, ведь мы столько лет пьем лекарства? Говорили: пройдет…
Но ничего не проходило. Ольга с мужем возили дочку по поликлиникам, по врачам в надежде выяснить, что же с ней такое. Один из специалистов предположил, что это может быть гепатоцеребральный синдром, или болезнь Вильсона –наследственное заболевание, расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, почках, головном мозге и др.). Вследствие избыточного накопления меди повреждаются ткани. Заболевание очень редкое, встречается у одного человека на сто тысяч населения. Лекарства нужно пить всю жизнь, а иначе откажет печень…
Впоследствии врачи, к которым обращалась Ольга, то подтверждали этот диагноз, то опровергали его и ставили другой. И девочку просто пытались избавить от тиков, не ища причины их возникновения.
- Получается, никто точно не знает, что с ней? – вздыхает женщина.

«Я боялась, что ребенок останется овощем»

В 2013 году Ольга с дочерью попадает в научный центр материнства и детства в Астану, куда на мастер-класс приехали в тот момент специалисты из НИИ педиатрии научного центра здоровья детей РАМН (Москва). Российские специалисты подтвердили, что это гепатоцеребральный синдром.
- А еще раньше дочери прописали препарат «Купренил», по полтаблетки два раза в день, - рассказывает Ольга. - Мы пьем лекарство на протяжении где-то года. В марте ложимся в больницу в Караганде. И врачи нам говорят, что это маленькая дозировка, надо ее увеличивать. Я спорить не стала, все-таки они специалисты, лучше должны знать. Они в итоге повышают дозу резко, в течение 10-ти дней: если дочка получала 250 мг, то стала получать 1000 мг! А препарат токсичный. И у нее пошли синяки по всему телу, как будто сосуды лопаются и образуются маленькие кровоизлияния. 14 апреля она мне говорит: «Мама, я не пойму, что происходит с моей головой, я какая-то сегодня не такая». В это время и начались провалы в памяти. Я в шоке была, думала, неужели у меня ребенок овощем останется?
После этого препарат, как рассказывает Ольга, резко отменили.
- Потом мы смотрели аннотацию, там написано, что даже взрослому надо увеличивать дозу постепенно, через 6-8 недель добавлять по 250 миллиграммов! А тут такой резкий перепад. И, видимо, накопившаяся в печени медь просто пошла с кровью по всему организму, - предполагает Ольга. – Но и резко отменять препарат тоже нельзя, надо оставлять хотя бы минимальную дозировку, ведь она к этому препарату привыкла. Сейчас память к Лене вернулась. Но она постоянно сидит напряженная, чтобы не дернуться случайно. Ей стыдно, неудобно как-то. У нее сейчас постельный режим, она долго стоять не может. Давление скачет… Сейчас она без «Купринила». Но, я думаю, просто нужны грамотные специалисты, которые бы точно знали, как нужно это заболевание лечить. Главный внештатный детский невролог минздрава РК выписала нам такое заключение, цитирую: «Лечение будет иметь симптоматический характер и на течение и исход основного состояния не повлияет. Нужна патогеническая терапия и лечение в профильном стационаре». Но у нас таких стационаров нет! Мы пробовали получить квоту на лечение за рубежом, я ходила в облздрав, но нам везде отказывали. Мол, вашего заболевания в списке нет. Получается, нет заболевания – нет проблемы? Не живите, а умирайте, так что ли?

Пожалуйста, откликнитесь!

Ольга и ее муж обратились в тот самый НИИ педиатрии научного центра здоровья детей РАМН (Москва). Это единственный центр во всей России, где занимаются болезнью Вильсона, и там лечить девочку согласны.
- Нам сказали, что примерно в 100 тысяч рублей мы, может, уложимся, - говорит Ольга. - Плюс дорога. Но вдруг понадобится с ней там находиться? Проживание сопровождающего – 100 долларов в день. Миллион с лишним тенге нужно! Тем более что врачи заочно не могут сказать, сколько будет длиться лечение. Полсуммы мы найдем – продадим машину, кое-что еще, накопления вытащим… Но всех денег нам неоткуда взять. Работает только муж, я сижу с дочерью… Поэтому мы решили обратиться к общественности. Стыдно, неудобно, а что делать? Это наша единственная дочь…

- Если не лечить заболевание должным образом, может начаться цирроз, понадобится пересадка. Я смотрел цены на эту операцию в Германии. Знаете, я даже если все здесь продам, то при всем желании столько не наберется денег… – добавляет отец девочки.
Нужно лечить Лену сейчас, пока еще не все потеряно!

Оксана ВОЛГИНА

P.S.
Еще один вопрос очень волнует Ольгу и ее мужа. Недавно Лену выписали из больницы с диагнозом…резидуальное органическое поражение ЦНС. То есть в очередной раз «отменили» болезнь Вильсона.
- От нас просто-напросто решили откреститься, потому что не знают, как лечить, - считает Ольга. – И для нас теперь очень важно: наши врачи диагноз поменяли, а что если они не примут и московское лечение? Если «Купринил» нам не дадут? Мы приедем оттуда домой, и как нам быть? Дочка и так должна лечиться всю жизнь, пить это лекарство под наблюдением местных врачей. А если они этот диагноз не подтверждают? Вдруг болезнь будет прогрессировать? Я читала, такие люди не то что писать - они кушать не могут из-за дрожи, если нет должного лечения…

Всех, кто желает оказать помощь девочке, просим обращаться по телефонам:

8-702-318-67-39 – Блощицина Ольга Викторовна (мама);
8-702-318-67-38 – Пузанов Игорь Болеславович (папа).
Счет в «Народном банке»: KZ 506015593000006659. На имя Блощициной Ольги Викторовны.
Если кто-то что-то знает про это заболевание и может помочь советом, пожалуйста, откликнитесь! Родители Лены будут рады любому совету от тех, кто уже сталкивался с такой болезнью.
Заранее всех благодарим!