Зачем ученые НУ собирают базу ДНК казахстанцев

Генетический анализ - расшифровку ДНК человека - сейчас активно используют для лечения, к примеру, онкоболезней и заболеваний сердца. Как правило, это сложные случаи, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут поставить точный диагноз и скорректировать лечение. 

Но чтобы исследования были качественными, врачи должны иметь возможность сравнить анализ пациента с общей генетической базой людей, а сравнивать геном казахстанца с геномом европейцев или японцев бессмысленно. В Казахстане такой базы не было, поэтому сейчас ученые National Laboratory Astana Назарбаев Университета ведут исследования генетической структуры наших граждан. Они выезжают в разные регионы страны, в основном в поселки, проводят осмотр и собирают биоматериалы местных жителей.

По словам одного из участников проекта Айнур Акильжановой, изучение генетической структуры казахстанцев позволит оценивать риски различных заболеваний у граждан нашей страны.

Кроме того, благодаря исследованию ученые НУ смогут провести сравнительный анализ с международными базами и определить "место" казахстанцев на карте глобального генома человека.

"Наша цель, с одной стороны, посмотреть, какие у нас есть риски заболеваний, насколько у нас преобладает предрасположенность к различным патологиям. С другой стороны - мы можем увидеть, насколько эволюционно казахи, уйгуры, русские и узбеки близки по генетическому составу. Плюс мы сравниваем наши данные со всеми базами данных, которые на этот момент есть: с корейцами, японцами, арабами, с европейскими народами", - отметила Акильжанова.

Контрольная база данных поможет в лечении тяжелых заболеваний.

Как происходил сбор генетических материалов

"Мы на данный момент взяли четыре этнические группы - казахи, русские, узбеки и уйгуры. Это самые распространенные национальности Казахстана. Постарались сделать так, чтобы людей разных национальностей было поровну, и поровну мужчин и женщин. Всего на первом этапе смогли собрать материалы 500 человек", - рассказала руководитель лаборатории геномной и персонализированной медицины NLA Айнур Акильжанова.

С ноября 2019 года специалисты Назарбаев Университета объездили несколько поселков в Акмолинской, Карагандинской, Костанайской областях. Немного поменяла планы пандемия, из-за коронавируса ученые не смогли выехать в Алматинскую область.

В отдаленных поселках приезд таких специалистов редкость, поэтому ученые еще и провели консультации с местными жителями по их жалобам и недомоганиям.

Для полного анализа полученных генов ученые НУ будут использовать искусственный интеллект.

Не лучше ли было ученым взять одну национальность, например казахов, и изучить ее подробнее? Доктор Акильжанова объясняет, что для применения на практике в медицине такая база должна подходить для разных пациентов. К тому же казахи сами по себе очень разнородны по своему составу и происхождению, и все народы, живущие рядом, сильно повлияли на нацию.

"Наша страна находится на стыке Востока, Запада, Азии и Европы. Плюс еще Шелковый путь. Интересно посмотреть, насколько эта гетерогенность проявляется. Мы планируем расширить исследование. Чем больше людей охватим, тем статистически достовернее будет информация", - отметила специалист из НУ.