Больше 16-ти тысяч генетических исследований среди беременных и новорожденных провели в Карагандинской области

За 5 месяцев 2022 года генетики провели исследование 6986 беременных женщин со всей области. Таким образом, пренатальный (внутриутробный) биохимический скрининг прошли почти 82% от общего числа беременных женщин региона. 

1455 женщин с подозрением на патологию развития плода были направлены из поликлиник на экспертное УЗИ в медико-генетическую службу.

«Пренатальный биохимический скрининг - это обязательное исследование. Очень важно, чтобы женщины вовремя становились на учет по беременности и вовремя его проходили. Потому как медико-генетические исследования четко ограничены сроком беременности и проводятся только в определенный период. Особое значение это имеет при подозрении и выявлении врожденных пороков развития», - говорит главный внештатный генетик управления здравоохранения Карагандинской области, кандидат медицинских наук Жанат Завотпаева.

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) прошли 8680 детей. В Казахстане малышей обследуют на выявление таких наследственных заболеваний как фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). В группу риска по неонатальному скринингу попали 115 детей (1,3).

«Неонатальный скрининг проводится для того, чтобы не допустить развития тяжелых форм заболеваний. Раннее выявление позволяет своевременно назначить лечение с благоприятным прогнозом для развития ребенка. Тогда как отсутствие лечения может повлечь тяжелые последствия», - говорит руководитель медико-генетической службы Жанат Завотпаева.

Всего с начала года в области проведено 2039 генетических исследований. На их оплату Фонд медицинского страхования направил 51,2 миллионов тенге.

Справочно:

фенилкетонурия – это врожденное, генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком.

врожденный гипотиреоз - проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы.