Казахстанские девушки будут проходить скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии

Правила дополнены новой главой, которая устанавливает порядок организации скрининга на носительства спинальной мышечной атрофии у девушек-подростков.

Скрининг на носительства спинальной мышечной атрофии (СМА) направлен на раннее выявление мутаций в генах у девушек в возрасте 16-17 лет, до вступление в брак и планирования беременности.

Задачами скрининга на носительства СМА являются:

- охват всех девушек в возрасте 16-17 лет;
- раннее выявление у девушек скрытого носительства СМА для дальнейшего обследования и своевременного предупреждения рождения детей со СМА;
- консультирование девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА по вопросам углубленного генетического обследования и определения тактики дальнейшего мониторинга;
- внесение данных лиц, с положительным результатом анализа на носительства СМА в медицинскую информационную систему (МИС) для ведения учета;
- оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с положительным результатом анализа на носительства СМА;
- мониторинг и анализ эффективности скрининга на носительства СМА.

Этапы проведения скрининга на носительства СМА девушек в возрасте 16-17 лет:

- первый этап проводится в организациях амбулаторно-поликлинической службы (ПМСП, ЦРБ, МЦЗ);
- второй этап проводится в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц).

На первом этапе скрининга врач общей практики (ВОП) или обученный медицинский работник организации ПМСП (ЦРБ, МЦЗ):

- проводит информационно-разъяснительную работу среди целевой группы о целесообразности своевременного прохождения скрининга на носительства СМА, через социальные сети и другие современные каналы коммуникации;
- формирует список девушек из целевой группы, с определением маршрута движения и организует проведение скрининга на носительства СМА;
- при выявлении девушек с положительным результатом анализа на носительства СМА (с носительством СМА) направляет к врачам по специальности «Медицинская генетика» на консультацию и дообследования.

На втором этапе в консультативно-диагностических отделениях на уровне перинатальных центров (многопрофильных больниц) врач по специальности «Медицинская генетика»:

- организует консультацию и проводит информационно-разъяснительную работу среди девушек с носительством СМА по вопросам планирования семьи и обследования будущих супруг на носительства СМА;
- обеспечивает консультативную помощь родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения девушек, с носительством СМА;
- осуществляет углубленное обследование и проводит персонифицированную регистрацию девушек с носительством СМА и в МИС;
- обеспечивает обследования будущих супругов девушек с носительством СМА до создания семьи и планирования беременности;
- ежегодно проводит анализ исхода беременности и рождения детей у девушек с носительством СМА;
- осуществляет мониторинг и анализ эффективности проведенного скрининга на носительства СМА.

Также в правилах говорится, что руководители медицинских организации (перинатальных центров, многопрофильных больниц, ПМСП, ЦРБ, МЦЗ) обеспечивают охват и качественное проведение скрининга на носительства СМА у девушек в возрасте 16-17 лет, с соблюдением преемственности на всех этапах.

Перинатальные центры (многопрофильные больницы) и ПМСП, ЦРБ, МЦЗ ежемесячно передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении скрининга на носительства СМА у девушек в возрасте 16-17 лет в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

Приказ вводится в действие с 8 марта 2025 года.